曾經，一場明星接力式的冰桶挑戰，讓國人知道了一種名為ALS(肌萎縮側索硬化癥，又稱“漸凍人”)的罕見病。“罕見病”這個醫學專有名詞也因此進入尋常百姓的視線。除了“漸凍癥”，罕見病還有許多種：“瓷娃娃”(脆骨癥)、“月亮孩子”(白化癥)、“不食人間煙火的孩子”(苯丙酮尿癥)……這些聽上去有點浪漫的名字，背后連接的卻是一個個鮮活痛苦的生命。同樣是病人，這個群體患上的是連不少醫生都聞所未聞、束手無策的罕見病，他們也因病狀易被忽略，導致高誤診、高漏診、用藥難等問題，而淪為“醫學的孤兒”。

　　一場沒有盡頭的馬拉松

　　來自山東省青島市的蕓蕓就是這樣一位不幸者。這位今年已經5歲的小朋友，患有威廉姆斯綜合癥，如果不是因為孩子的病，蕓蕓媽會和很多家長一樣，不知道也不關心威廉姆斯綜合癥到底是個啥。

　　孩子出生前，一切都特別順利，孕檢、彩超都沒有問題，而且還是順產。至今，蕓蕓媽也想不明白，為什么這個病會找上自己的孩子。有時候，看著孩子，她總會情難自已掉眼淚，覺得是因為自己身體不好拖累了孩子，沒能給孩子一個健康的身體。

　　其實，情況并非如此。公開資料顯示，威廉姆斯綜合癥是一種由基因缺失引起的非遺傳性癥狀。根據美國遺傳病協會的數據，每7500個新出生的寶寶中，就會有這么一個“威廉寶寶”，由于突變式的基因缺失，這些“威廉寶寶”往往會存在不同程度的大腦損傷、腎臟損傷、肌無力等問題。而隨著年齡的增長，患有威廉姆斯綜合癥的兒童會出現喂食困難、嗜睡、身體發育遲緩以及較為明顯的寬大嘴和大而松弛的下唇，鼻尖向上翻的面部特征，并且由于相關基因的缺失，多存在心臟問題。

　　孩子確診后，蕓蕓媽加入了一個威廉姆斯綜合癥患者的群，群里很多家長勸她，給孩子做康復也不一定有用，沒必要把錢浪費在這上面。最難過的一次是一位醫生也來勸她，可無論別人說什么，她依舊選擇了堅持。

　　與很多因病致貧的家庭一樣，蕓蕓家也正在慢慢經歷這個過程。因為要全職照顧孩子，她在數年前就已辭去了工作，家里的收入來源全靠丈夫一個人。而孩子每個月僅在康復中心的這一塊花費就將近4000元，蕓蕓媽說自己沒算過花了多少錢，因為根本就不敢算。而高額的經濟負擔之外是時刻緊繃的神經：感覺自己全家像是在跑一場沒有盡頭的馬拉松，特別無力，卻不想放棄。

　　價高量少的“孤兒藥”

　　“罕見病未及時確診和高花費的確是這類患者面對的重大難題。”青醫附院兒科專家李大夫以治療矮小癥的特效藥花費舉例，治療生長激素缺乏引起的矮小癥的生長激素每支大約1100元，體重10千克左右的孩子，每月大約需要2支，一年保守估計要花費2.6萬元，如果體重偏大就要翻番用藥，最多的患者一年僅生長激素這種特效藥的花費就14萬元。“如果小孩4歲時確診，治療到16歲，全程12年的花費很多家庭都承擔不起。”

　　沉重的經濟負擔背后折射出的是罕見病治療的一大困境——特效藥的缺乏。

　　據了解，在美國，罕見病的設定標準是全國20萬人以下發病才算，在我國則沒有對于罕見病的官方定義。

　　“目前累計發現的7000種罕見病中，有特效藥可治療痊愈的還不足1%，因為患者數量不多，藥品生產廠家很難投入過多的精力和資金做研發。在市場需求很小的情況下，藥企要想通過銷售利潤覆蓋研發和上市成本，并獲得較好的回報，往往會利用專利保護將藥物單價定得很高。”青島市某三甲醫院工作人員告訴記者，物以稀為貴，治療罕見病的藥物貴是常態，因而其又被稱之為“孤兒藥”。

　　那么，這些價高量少的“孤兒藥”能否納入醫保？記者查閱相關資料發現，在我國，罕見病特效藥一般不屬于基本藥物，是否納入醫保的決定權一般在各地有關部門。但是對于地方來說，決定一種罕見病治療藥物是否納入醫保并不容易。

　　“墊付費用實在太高，況且，這一種罕見病藥物納入了醫保，那么另一種同樣是治療罕見病的藥物為何就不納入呢？”早在2012年就曾將原發性肺動脈高壓、重癥肌無力、血友病等七種罕見病納入醫療救助范圍之內的青島市一位相關部門工作人員這樣解釋這項工作推進的復雜性。

　　“醫保基金結余存在地區差異，進口‘孤兒藥’價格高昂，如果大規模納入醫保，很可能會逐漸影響到其他常見病、多發病患者的醫療支付。”而這也代表著許多業內人士的觀點。

　　罕見，不意味著無關

　　“所謂罕見，表面上意味著每個人都可以覺得這病和我沒有關系，畢竟發病率太低。因此，人們常常從同情心的角度來談論如何給予罕見病人及其家庭照顧。更進一步說，這算是社會對于弱勢群體的關懷。因此在救助罕見病人時候，有諸多的考量，例如社會成本與收益，社會成本與人道關懷等等。當投入的社會成本過大，而救助的效率很低時，往往就很糾結了。”在第四屆中國罕見病高峰論壇上，一位專家如是說。

　　罕見，不意味著與你無關。罕見病并非個別人的保障問題，而是一個巨大的公共健康問題。在長期關注罕見病病人群體的學者程巖看來，從醫學角度來說，罕見病源自人的基因缺陷，發病風險潛藏于每個社會成員自身。在人體的2.5萬組基因中，平均每個人都有5~10個基因存在缺陷，當配偶雙方基因缺損的部分產生碰撞時，罕見疾病就會發生。從此意義而言，罕見病并非單純的患者個體醫療權的實現問題，而是公民健康權保障的公共話題。他認為，除了同理心之外，維護和保障罕見病人的利益其實是在維護大眾的公益。

　　對于罕見病的關注不能只是基于患病群體及其家屬來完成。對非常必要的救命“孤兒藥”能否建立國家儲備體制和報警機制？對我國國內的罕見病整體情況該不該進行流行病學的摸底調查？針對這些問題，中國罕見病發展中心主任黃如方曾在多個公開場合進行呼吁。

　　“罕見病80%是遺傳疾病，當配偶雙方都攜帶有相同的缺陷基因時，子代就有可能會發生罕見疾病。若不能及時確診給予遺傳咨詢或產前診斷，就會再次孕育出同樣出生缺陷的患兒。”廣州市婦女兒童醫療中心遺傳與內分泌科主任醫師劉麗認為，罕見病的整個防治體系也并非對于患者的救助那么簡單，還包括對于所有嬰兒的早篩、干預等等細節。在二胎放開，高齡產婦越來越多的趨勢下，這顯得格外有意義。